Causas,
incidencia y factores de riesgo
El
retinoblastoma ocurre cuando una célula de
la creciente retina desarrolla una mutación
en el gen RB (un gen supresor de tumores).
Esta mutación se desarrolla en un niño cuya
familia nunca ha padecido de cáncer en el
ojo, pero ésta mutación se ha presentado en
varios miembros de la familia. Si la
mutación corre por la familia de manera
hereditaria, existe un 50% de probabilidades
de que los primogénitos de la persona
afectada también tengan ésta mutación y un
alto índice de riesgo en el desarrollo del
retinoblastoma.
Uno o ambos ojos
pueden ser afectados. Una visible blancura
en la pupila se puede presentar. La ceguera
se puede dar en los ojos afectados, y los
ojos pueden parecer cruzados. El tumor se
puede esparcir a la entrada del ojo y al
cerebro por medio del nervio óptico. Este es
un raro tumor, excepto en familias que
tienen mutación en el gen RB.
Prevención
El consejero
genético puede ayudar a las familias a
comprender el riesgo de retionoblastoma,
especialmente en familias donde más de un
integrante padece de ésta enfermedad o en un
familiar que lo padece en ambos ojos.
Síntomas
- Un brillo
blanco en el ojo es usualmente visto en
fotografías tomadas con flash; En lugar de
verse rojos los ojos por causa del flash, la
pupila puede parecer blanca.
- Manchas blancas en la pupila.
- Ojos cruzados
- Doloroso ojo rojo
- Visión pobre
- El iris puede ser de diferente color en
cada ojo.
Signos y
Pruebas
- Examen ocular
de la dilatación de la pupila
- Un CT o examen de escaneo en la cabeza
para evaluar al tumor y la posibilidad de
expansión del mismo.
- Ultrasonido del ojo (es un encefalograma
del ojo y de la cabeza.)
